Karbohidrat adalah gula. Beberapa gula sederhana, dan lainnya lebih kompleks. Sucrose (gula meja) dibuat dari dua gula yang lebih sederhana yaitu glukosa dan fruktosa. Lactose (gula susu) terbuat dari glukosa dan galactose. Baik sucrose maupun lactose harus dipecahkan ke dalam gula pembentuknya dengan enzim sebelum badan bisa menyerap dan memakai mereka. Karbohidrat pada roti, pasta, padi, dan makanan lain yang berisi karbohidrat adalah rangkaian panjang molekul gula sederhana. Molekul ini yang lebih panjang juga harus dibongkar oleh tubuh. Jika enzim yang diperlukan untuk mengolah gula tertentu hilang, gula bisa menumpuk di badan, menyebabkan masalah.
1. Penyakit Penyimpanan Glikogen
Glikogen terbuat dari banyak molekul glukosa yang berikatan satu sama lain. Gula glukosa adalah sumber utama energi tubuh untuk otot (termasuk jantung) dan otak. Glukosa yang tidak dengan segera dipakai untuk tenaga disimpan sebagai cadangan di hati, otot, dan ginjal dalam bentuk glikogen dan dilepaskan kalau diperlukan oleh tubuh.
Ada banyak berbagai penyakit penyimpanan glikogen (juga disebut glikogenosis), masing-masing dikenali dengan angka Roma. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan yang diturunkan dari salah satu enzim yang esensial untuk memproses glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa. Sekitar 1 dari 20.000 orang bayi mempunyai suatu bentuk penyakit penyimpanan glikogen.
Beberapa penyakit ini menyebabkan sedikit gejala; yang lain fatal. Gejala spesifik, usia dimana gejala mulai, dan keparahan mempengaruhi variasi di antara penyakit ini. Untuk jenis II, V, dan VII, gejala utamanya adalah merasa lemah. Untuk jenis I, III, dan VI, gejalanya adalah kadar gula rendah di darah dan perut membuncit (karena kelebihan atau glikogen abnormal dapat memperbesar hati). Kadar gula darah rendah menyebabkan rasa lemah, berkeringat, kebingungan, dan kadang-kadang pingsan dan koma. Akibat lain bagi anak mungkin termasuk pertumbuhan terhambat, sering infeksi, atau luka pada mulut dan usus. Penyakit penyimpanan Glikogen cenderung menyebabkan asam urat, limbah, menumpuk di sendi (yang bisa menyebabkan encok) dan di ginjal (yang bisa menyebabkan batu ginjal). Pada jenis I penyakit penyimpanan glikogen, kegagalan ginjal biasa terjadi setelah beberapa lama.
Diagnosa spesifik dibuat ketika pemeriksaan kimiadari jaringan sampel, biasanya otot atau hati, menentukan bahwa enzim tertentu hilang.
Pengobatan tergantung pada jenis penyakit penyimpanan glikogen. Bagi banyak orang, makan beberapa kali sedikit makanan kaya karbohidrat menolong mencegah kadar gula darah turun. Bagi orang yang mempunyai penyakit penyimpanan glikogen yang menghasilkan gula darah rendah, kadar glukosa dipelihara dengan memberi tepung maizena mentah setiap 4 sampai 6 jam. Kadang-kadang larutan karbohidrat diberikan melalui tabung perut sepanjang malam untuk mencegah kadar kadar gula darah turun malam hari.
2. Galactosemia
Galactosemia (kadar galactose darah tinggi) disebabkan dengan kekurangan salah satu enzim yang diperlukan untuk memetabolisme galactose, gula yang ada dalam lactose (gula susu). Metabolite menjadi banyak menjadi racun pada hati dan ginjal dan juga merusak lensa mata, menyebabkan katarak.
Bayi baru lahir dengan galactosemia nampak normal pada mulanya tetapi dalam beberapa hari atau minggu kehilangan selera makannya, muntah, menjadi kuning, mengalami diare, dan berhenti bertambah besar secara normal. Fungsi sel darah putih terpengaruh, dan infeksi serius bisa timbul. Jika pengobatan lambat, anak yang terkena tetap pendek dan mengalami keterbelakangan mental atau mungkin mati.
Galactosemia dapat diketahui dengan pemeriksaan darah. Tes ini dilakukan sebagai tes skrining rutin pada bayi baru lahir terutama bila seorang anggota keluarga diketahui mempunyai gangguan ini.
Galactosemia diobati dengan cara menghilangkan secara menyeluruh susu dan produk susu - sumber galactose dari makanan anak yang terkena. Galactose juga ada di beberapa buah-buahan, sayur, dan produk laut, seperti rumput laut. Dokter tidak yakin apakah jumlah yang sedikit di dalam makanan ini menyebabkan masalah dalam jangka panjang. Orang yang mempunyai gangguan harus membatasi pemasukan galactose sepanjang hidup.
Jika galactosemia dikenali sejak lahir dan diobati dengan baik, masalah hati dan ginjal tidak berkembang, dan perkembangan jiwa normal. Tetapi, dengan pengobatan yang tepat pun, anak dengan galactosemia sering mempunyai kuosien kecerdasan lebih rendah (IQ) daripada saudara kandung mereka, dan mereka sering mempunyai masalah bicara. Anak perempuan sering mempunyai indung telur yang tidak berfungsi, dan hanya sedikit yang dapat menjadi hamil secara alami. Namun untuk anak laki-laki, , mempunyai fungsi testicular normal.
3. Intoleransi Fruktosa Turunan
Pada gangguan ini, badan kehilangan enzim yang mencerna fruktosa, gula yang ada di gula meja (sucrose) dan banyak buah-buahan. Akibatnya, sebuah hasil sampingan fruktosa menumpuk di badan, menghalangi pembentukan glikogen dan konversinya ke glukosa untuk digunakan sebagai tenaga. Menggunakan sedikit saja fruktosa atau sucrose menyebabkan kadar gula darah rendah (hypoglycemia), berkeringat, kebingungan, dan kadang-kadang pingsan dan koma. Anak yang terus makan makanan berisi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati, menghasilkan penyakit kuning, muntah, pemburukan jiwa, pingsan, dan kematian. Gejala ronis termasuk tidak mau makan, kegagalan untuk berkembang pesat, gangguan pencernaan, kegagalan hati, dan kerusakan ginjal.
Diagnosa dibuat kalau pemeriksaa kimia sampel jaringan hati ditemukan enzim hilang. Pengobatan melibatkan mengeluarkan fruktosa (umumnya ditemukan di buah-buahan manis), sucrose, dan sorbitol (tiruan gula) dari diet. Serangan akut dirawat denganmemberi glukosa dengan infus; serangan yang lebih ringan hypoglycemia diobati dengan tablet glukosa, yang sebaiknya dibawa oleh siapa saja yang mempunyai keturunan intolerasni fruktosa.
1. Penyakit Penyimpanan Glikogen
Glikogen terbuat dari banyak molekul glukosa yang berikatan satu sama lain. Gula glukosa adalah sumber utama energi tubuh untuk otot (termasuk jantung) dan otak. Glukosa yang tidak dengan segera dipakai untuk tenaga disimpan sebagai cadangan di hati, otot, dan ginjal dalam bentuk glikogen dan dilepaskan kalau diperlukan oleh tubuh.
Ada banyak berbagai penyakit penyimpanan glikogen (juga disebut glikogenosis), masing-masing dikenali dengan angka Roma. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan yang diturunkan dari salah satu enzim yang esensial untuk memproses glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa. Sekitar 1 dari 20.000 orang bayi mempunyai suatu bentuk penyakit penyimpanan glikogen.
Beberapa penyakit ini menyebabkan sedikit gejala; yang lain fatal. Gejala spesifik, usia dimana gejala mulai, dan keparahan mempengaruhi variasi di antara penyakit ini. Untuk jenis II, V, dan VII, gejala utamanya adalah merasa lemah. Untuk jenis I, III, dan VI, gejalanya adalah kadar gula rendah di darah dan perut membuncit (karena kelebihan atau glikogen abnormal dapat memperbesar hati). Kadar gula darah rendah menyebabkan rasa lemah, berkeringat, kebingungan, dan kadang-kadang pingsan dan koma. Akibat lain bagi anak mungkin termasuk pertumbuhan terhambat, sering infeksi, atau luka pada mulut dan usus. Penyakit penyimpanan Glikogen cenderung menyebabkan asam urat, limbah, menumpuk di sendi (yang bisa menyebabkan encok) dan di ginjal (yang bisa menyebabkan batu ginjal). Pada jenis I penyakit penyimpanan glikogen, kegagalan ginjal biasa terjadi setelah beberapa lama.
Diagnosa spesifik dibuat ketika pemeriksaan kimiadari jaringan sampel, biasanya otot atau hati, menentukan bahwa enzim tertentu hilang.
Pengobatan tergantung pada jenis penyakit penyimpanan glikogen. Bagi banyak orang, makan beberapa kali sedikit makanan kaya karbohidrat menolong mencegah kadar gula darah turun. Bagi orang yang mempunyai penyakit penyimpanan glikogen yang menghasilkan gula darah rendah, kadar glukosa dipelihara dengan memberi tepung maizena mentah setiap 4 sampai 6 jam. Kadang-kadang larutan karbohidrat diberikan melalui tabung perut sepanjang malam untuk mencegah kadar kadar gula darah turun malam hari.
Tipe dan karakterisitik penyakit penyimpanan glikogen | ||
Nama | Organ yang terkena | Gejala |
Tipe O | Hati, otot | Memperbesar hati dengan penumpukan lemak di dalam sel hati (hati berlemak); episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa |
Penyakit von Gierke (Tipe IA) | Hati, ginjal | Memperbesar hati dan ginjal; memperlambat pertumbuhan; kadar gula darah yang sangat rendah; kadar asam yang luar biasa tinggi, lemak, dan asam urat di darah. |
Tipe IB | Hati, sel darah putih | Sama seperti penyakit von Gierke tetapi mungkin lebih tidak parah; sel darah putih hitung rendah; infeksi berulang mulut dan usus atau penyakit Crohn |
Penyakit Pompe (Tipe II) | Semua organ tubuh | Memperbesar hati dan jantung, otot lemah . |
Penyakit Forbes (Tipe III) | Hati, otot, jantung, sel darah putih | Memperbesar hati atau sirosis; kadar gula darah rendah; kerusakan otot dan kerusakan jantung pada beberapa orang. |
Penyakit Andersen (Tipe IV) | Hati, otot, hampir semua jaringan | Sirosis pada tipe awal; kerusakan otot dan kelumpuhan jantung (terlambat datangnya) pada tipe lanjut. |
Penyakit McArdle (tipe V) | Otot | Kejang otot atau kelemahan selama aktivitas fisik. |
Penyakit Hers (tipe VI) | Hati | Memperbesar hati; episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa, sering kali tanpa gejala. |
Penyakit Tarui (tipe VII) | Otot skeletal, sel darah merah | Kejang otot selama aktivitas fisik; perusakan sel darah merah (hemolysis). |
2. Galactosemia
Galactosemia (kadar galactose darah tinggi) disebabkan dengan kekurangan salah satu enzim yang diperlukan untuk memetabolisme galactose, gula yang ada dalam lactose (gula susu). Metabolite menjadi banyak menjadi racun pada hati dan ginjal dan juga merusak lensa mata, menyebabkan katarak.
Bayi baru lahir dengan galactosemia nampak normal pada mulanya tetapi dalam beberapa hari atau minggu kehilangan selera makannya, muntah, menjadi kuning, mengalami diare, dan berhenti bertambah besar secara normal. Fungsi sel darah putih terpengaruh, dan infeksi serius bisa timbul. Jika pengobatan lambat, anak yang terkena tetap pendek dan mengalami keterbelakangan mental atau mungkin mati.
Galactosemia dapat diketahui dengan pemeriksaan darah. Tes ini dilakukan sebagai tes skrining rutin pada bayi baru lahir terutama bila seorang anggota keluarga diketahui mempunyai gangguan ini.
Galactosemia diobati dengan cara menghilangkan secara menyeluruh susu dan produk susu - sumber galactose dari makanan anak yang terkena. Galactose juga ada di beberapa buah-buahan, sayur, dan produk laut, seperti rumput laut. Dokter tidak yakin apakah jumlah yang sedikit di dalam makanan ini menyebabkan masalah dalam jangka panjang. Orang yang mempunyai gangguan harus membatasi pemasukan galactose sepanjang hidup.
Jika galactosemia dikenali sejak lahir dan diobati dengan baik, masalah hati dan ginjal tidak berkembang, dan perkembangan jiwa normal. Tetapi, dengan pengobatan yang tepat pun, anak dengan galactosemia sering mempunyai kuosien kecerdasan lebih rendah (IQ) daripada saudara kandung mereka, dan mereka sering mempunyai masalah bicara. Anak perempuan sering mempunyai indung telur yang tidak berfungsi, dan hanya sedikit yang dapat menjadi hamil secara alami. Namun untuk anak laki-laki, , mempunyai fungsi testicular normal.
3. Intoleransi Fruktosa Turunan
Pada gangguan ini, badan kehilangan enzim yang mencerna fruktosa, gula yang ada di gula meja (sucrose) dan banyak buah-buahan. Akibatnya, sebuah hasil sampingan fruktosa menumpuk di badan, menghalangi pembentukan glikogen dan konversinya ke glukosa untuk digunakan sebagai tenaga. Menggunakan sedikit saja fruktosa atau sucrose menyebabkan kadar gula darah rendah (hypoglycemia), berkeringat, kebingungan, dan kadang-kadang pingsan dan koma. Anak yang terus makan makanan berisi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati, menghasilkan penyakit kuning, muntah, pemburukan jiwa, pingsan, dan kematian. Gejala ronis termasuk tidak mau makan, kegagalan untuk berkembang pesat, gangguan pencernaan, kegagalan hati, dan kerusakan ginjal.
Diagnosa dibuat kalau pemeriksaa kimia sampel jaringan hati ditemukan enzim hilang. Pengobatan melibatkan mengeluarkan fruktosa (umumnya ditemukan di buah-buahan manis), sucrose, dan sorbitol (tiruan gula) dari diet. Serangan akut dirawat denganmemberi glukosa dengan infus; serangan yang lebih ringan hypoglycemia diobati dengan tablet glukosa, yang sebaiknya dibawa oleh siapa saja yang mempunyai keturunan intolerasni fruktosa.
Postingan
