Miopati Miotonik adalah sekumpulan penyakit keturunan dimana otot-otot tidak mampu mengendur (relaksasi) secara normal setelah berkontraksi, bisa menyebabkan kelemahan, kejang otot dan pemendekan otot (kontraktur).
Distrofi miotonik (penyakit Sgeinert) adalah penyakit yang diturunkan secara autosom dominan dan bisa terjadi pada pria dan wanita.
Terjadi kelemahan dan ketegangan otot, otot-otot berkontraksi (mengkerut), terutama otot di tangan.
Kelopak mata sebelah atas agak menutup.
Gejala bisa muncul pada usia berapa saja dan sifatnya bisa ringan sampai berat.
Pada penyakit yang berat, penderita mengalami kelemahan otot yang luar biasa dan gejala lainnya (katarak, buah pelirnya kecil, kebotakan sebelum waktunya, denyut jantung tidak teratur, diabetes dan keterbelakangan mental).
Penderita biasanya meninggal dalam usia 50 tahun.
Miotonia kongenitalis (penyakit Thomsen) adalah penyakit yang diturunkan secara autosomal dominan dan bisa terjadi baik pada pria maupun wanita.
Gejala biasanya sudah muncul pada masa bayi.
Tangan, tungkai dan kelopak mata menjadi sangat kaku karena otot tidak mampu mengendur. Kelemahan otot biasanya sangat minimal.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan:
- penampilan anak yang khas
- ketidakmampuan untuk melakukan relaksasi dengan cepat setelah melakukan gerakan membuka dan menutup telapak tangan
- kontraksi yang menetap lama setelah dilakukan pengetukan pada suatu otot.
Untuk memperkuat diagnosis dilakukan pemeriksaan elektromiogram.
Penyakit ini diatasi dengan fenitoin, kuinin, prokainamid atau nifedipin untuk mengurangi kekakuan otot dan kram; tetapi obat-obat tersebut memiliki efek samping yang tidak diinginkan.
Latihan teratur bisa membantu mempercepat pemulihan.
Penderita penyakit Thomsen memiliki harapan hidup yang normal.(medicastore)
Distrofi miotonik (penyakit Sgeinert) adalah penyakit yang diturunkan secara autosom dominan dan bisa terjadi pada pria dan wanita.
Terjadi kelemahan dan ketegangan otot, otot-otot berkontraksi (mengkerut), terutama otot di tangan.
Kelopak mata sebelah atas agak menutup.
Gejala bisa muncul pada usia berapa saja dan sifatnya bisa ringan sampai berat.
Pada penyakit yang berat, penderita mengalami kelemahan otot yang luar biasa dan gejala lainnya (katarak, buah pelirnya kecil, kebotakan sebelum waktunya, denyut jantung tidak teratur, diabetes dan keterbelakangan mental).
Penderita biasanya meninggal dalam usia 50 tahun.
Miotonia kongenitalis (penyakit Thomsen) adalah penyakit yang diturunkan secara autosomal dominan dan bisa terjadi baik pada pria maupun wanita.
Gejala biasanya sudah muncul pada masa bayi.
Tangan, tungkai dan kelopak mata menjadi sangat kaku karena otot tidak mampu mengendur. Kelemahan otot biasanya sangat minimal.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan:
- penampilan anak yang khas
- ketidakmampuan untuk melakukan relaksasi dengan cepat setelah melakukan gerakan membuka dan menutup telapak tangan
- kontraksi yang menetap lama setelah dilakukan pengetukan pada suatu otot.
Untuk memperkuat diagnosis dilakukan pemeriksaan elektromiogram.
Penyakit ini diatasi dengan fenitoin, kuinin, prokainamid atau nifedipin untuk mengurangi kekakuan otot dan kram; tetapi obat-obat tersebut memiliki efek samping yang tidak diinginkan.
Latihan teratur bisa membantu mempercepat pemulihan.
Penderita penyakit Thomsen memiliki harapan hidup yang normal.(medicastore)
Postingan
