PENYEBAB
Penyebabnya adalah hilangnya bahan pada ujung lengan pendek kromosom 4.
GEJALA
Pada saat lahir, bayi telah menunjukkan gambaran wajah dismorfik:
- Mikrosefalus (kepala kecil)
- Kelainan pada garis tengah tulang tengkorak
- Hemangioma (tumor jinak pembuluh darah) di dahi
- Hipertelorisme (jarak antara kedua mata sangat pendek)
- Garis palpebra sipit ke bawah
- Epikantus (lipatan kulit pada kelopak mata)
- Strabismus (mata juling)
- Kolobomata (celah pada mata dan jaringan di sekitarnya)
- Letak telinga lebih rendah dan lipatan telinganya lebih sedikit
- Lekukan kulit di depan telinga
- Hidungnya lebar atau seperti paruh
- Celah bibir/celah langit-langit
- Mulutnya seperti ikan gurame
- Mikrognatia (lidah kecil).
Kelainan saraf:
- Keterbelakangan mental
- Keterbelakangan psikomotorik yang berat
- Pada masa bayi, tangisannya lemah
- Kejang.
Kelainan ginjal:
- Hipospadia
- Derivat Mullerian hipoplastik.
Gejala lainnya:
- Berat badan lahir rendah (rata-rata dibawah 2.105 gram)
- Pertumbuhannya lambat.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan rontgen kerangka tubuh, yang menunjukkan danya penundaan proses osifikasi tulang karpal (pergelangan tangan) dan panggul.
Diagnosis prenatal (sebelum bayi lahir) ditunjukkan dengan adanya gangguan pertumbuhan di dalam rahim (IUGR, intrauterine growth retardation) disertai kelainan pada garis tengah dan mulut yang menghadap ke bawah.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma 4p.
Postingan
