Osteopetrosis

Osteopetrosis (Tulang marmer) adalah suatu penyakit keturunan dimana kepadatan tulang bertambah sehingga terjadi kelainan pada kerangka tubuh.

Osteopetrosis ada yang menyebabkan kelainan yang ringan, sedangkan yang lainnya bersifat progresif dan bisa berakibat fatal.
Jenisnya terbagi dalam 2 kelompok:
# Onset lambat : gejalanya baru timbul di kemudian hari
# Onset dini : gejalanya timbul pada masa bayi.

PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui.

GEJALA

Onset lambat

Gejalanya timbul pada masa kanak-kanak, remaja atau dewasa muda.
Penyakit Albers-Sch?nberg adalah salah satu bentuk penyakit onset lambat yang ringan dan bisa tidak menimbulkan gejala. Bentuk ini relatif sering ditemukan.
Biasanya pada saat lahir, kerangka tubuh normal, tetapi sejalan dengan pertambahan umur anak, maka kepadatan tulang semakin bertambah.

Gambaran wajah, fisik, mental dan harapan hidupnya normal, serta keadaan kesehatan secara umum adalah baik.
Kadang terjadi kelumpuhan wajah atau ketulian akibat penekanan saraf oleh pertumbuhan tulang yang berlebihan. Bisa terjadi anemia ringan.

Onset dini

Gejalanya berupa:
- pertumbuhan yang jelek dan berat badan tidak bertambah (gagal berkembang)
- mudah memar
- perdarahan abnormal
- anemia
- pembesaran hati dan limpa
- kerusakan saraf mata dan wajah.

Pada tahun pertama kehidupannya, biasanya bayi meninggal karena anemia, infeksi atau perdarahan.

DIAGNOSA
Rontgen tulang menunjukkan adanya peningkatan kepadatan tulang.

PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus.
Mungkin perlu dilakukan pembedahan untuk mengurangi tekanan tinggi di dalam otak akibat kelainan pada tulang tengkorak.
Pembedahan juga dilakukan untuk membebaskan saraf-saraf yang tertekan akibat penebalan tulang pada lubang dimana saraf tersebut meninggalkan tulang tengkorak.

Pada maloklusi gigi (kelainan letak gigi sehingga mulut tidak dapat tertutup rapat), perlu dilakukan pengobatan ortodontik.