Osteokondrodisplasia menyebabkan penderitanya memiliki tubuh cebol (dwarfisme). Salah satu jenis osteokondrodisplasia yang paling sering ditemukan adalah akondroplasia.
Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 25.000-40.000 kelahiran hidup.
PENYEBAB
Achondroplasia diturunkan dalam pola autosom dominan, tetapi pada 80% kasus penyebabnya adalah mutasi genetik spontan.
Jika salah satu orang tua menderita akondroplasia, maka anak memiliki resiko sebesar 50% untuk menderita penyakit ini.
Jika kedua orang tua menderita akondroplasia, maka resiko anak untuk menderita penyakit ini meningkat menjadi 75%.
GEJALA
Akondroplasia menyebabkan sejenis dwarfisme yang ditandai dengan:
- bertubuh pendek
- kepala berukuran normal sampai besar
- lengan dan tungkai yang pendek (terutama lengan bagian atas dan paha)
- ukuran batang tubuh yang normal
- hidungnya seperti pelana
- keningnya menonjol
- punggungnya melengkung
- cara berjalannya seperti bebek
- gambaran tangan abnormal (tangan triden), dimana antara jari tengah dan jari manis terdapat jarak sehingga tangan seperti garpu bersusuk tiga
- lordosis (lengkung tulang belakang bagian bawah lebih besar sehingga bokong tampak lebih menonjol)
- kifosis (lengkung tulang belakang pada punggung bagian atas meningkat sehingga agak menonjol)
- kaki berbentuk O
- polihidramnion (cairan ketuban yang sangat banyak, yang diketahui ketika bayi lahir).
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Untuk mengetahui adanya akondroplasia pada bayi baru lahir, bisa dilakukan foto rontgen tulang-tulang panjang.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus.
Jika terjadi kelainan persendian yang sifatnya berat sehingga mempengaruhi fungsinya, kadang dilakukan pembedahan untuk menggantinya dengan sendi tiruan.
Kelainan pada tulang belakang yang berat, harus diperbaiki guna mencegah kerusakan pada korda spinalis.
Postingan
