PENYEBAB
Berbagai keadaan yang bisa menyebabkan terjadinya genitalis ambigus dan hermafroditisme:
# Hiperplasia adrenal kongenital
# Pemaparan progestin atau androgen pada janin
# Sindroma feminisasi testikuler
# Disgenesis gonad XY
# Agenesis gonad XY
# Kelainan kromosom
# Kriptoftalmos
# Smith-Lemli-Opitz
# Sindroma 4p
# Sindroma 13q.
GEJALA
Pada saat lahir, bayi memiliki alat kelamin yang tidak jelas.
Hermafrodit sejati memiliki jaringan ovarium (indung telur) dan testis (buah zakar) serta organ reproduksi bagian dalam pria dan wanita. Tetapi hal ini jarang terjadi.
Anak dengan genitalis ambigus adalah pseudohermafrodit, dimana alat kelamin luarnya tidak jelas, dengan alat reproduksi bagian dalam berupa ovarium atau testis.
Seorang pseudohermafrodit wanita, secara genetis adalah wanita yang normal (memiliki 2 kromosom X), yang lahir dengan alat kelamin yang menyerupai penis yang kecil. Alat reproduksi bagian dalamnya adalah wanita.
Pseudohermafroditisme pada wanita terjadi akibat pemaparan terhadap kadar hormon pria yang tinggi selama berada dalam kandungan.
Biasanya janin memiliki kelenjar adrenal yang besar (sindroma adrenogenital) yang terlalu banyak menghasilkan hormon pria atau terdapat kekurangan enzim sehingga hormon pria tidak dapat diubah menjadi hormon wanita.
Kadang hormon pria dari darah ibu masuk ke dalam plasenta (ari-ari); misalnya jika ibu telah mengkonsumsi progesteron untuk mencegah keguguran atau ibu menderita tumor yang menghasilkan hormon.
Seorang pseudohermafrodit pria secara genetis adalah pria (dengan 1 kromosom X dan 1 kromosom Y), yang terlahir tanpa penis atau penisnya sangat kecil.
Tubuhnya gagal membentuk hormon pria atau melawan hormon yang dihasilkan (sindroma resistensi androgen).
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan fisik.
Pemeriksaan lainnya yang biasa dilakukan:
# Analisa kromosom
# Kadar hormon (misalnya kadar testosteron)
# Pemeriksaan endoskopi (untuk mengetahui ada atau tidaknya vagina atau serviks).
PENGOBATAN
Untuk merekonstruksi alat kelamin luar, dilakukan pembedahan korektif.
Secara umum, lebih mudah untuk merekonstruksi kelamin wanita daripada kelamin pria.
Pembedahan untuk memperbaiki keadaan ini biasanya dilakukan pada saat mendekati masa pubertas.