Kelainan DiGeorge / DiGeorge Anomaly adalah gangguan kekurangan system kekebalan tubuh bawaan yang mana tidak adanya kelenjar thymus atau tidak terbentuk ketika lahir.
Biasanya, diGeorge anomaly berkaitan dengan ketidak normalan kromosom namun tidak selalu menurun. Janin tidak bertumbuh dengan normal, ketidak normalan jantung, kelenjar para tiroid, muka, dan kelenjar thymus seringkali terjadi. Kelenjar thymus sangat penting untuk pembentukan normal pada getah bening T. Sebagai konsekwensi, orang dengan gangguan ini memiliki jumlah getah bening T yang rendah, membatasi kemampuan mereka untuk melawan berbagai infeksi. Infeksi segera terjadi setelah lahir dan seringkali terulang. Meskipun begitu, derajat yang mempengaruhi system kekebalan sangat bervariasi.
PENYEBAB
DiGeorge sindrom ini disebabkan oleh hilangnya sebagian kromosom 22. Setiap orang memiliki dua salinan kromosom 22, salah satu warisan dari orang tua masing-masing. kromosom ini diperkirakan berisi 500 hingga 800 gen.
Jika seseorang memiliki sindrom DiGeorge, satu salinan kromosom 22 tersebut tidak ada yang segmennya diperkirakan mencakup 30 sampai 40 gen. Banyak dari gen ini belum jelas diidentifikasi dan tidak dipahami dengan baik. Daerah kromosom 22 yang hilang dalam sindrom DiGeorge dikenal sebagai 22q11.2. Sejumlah kecil orang-orang dengan sindrom DiGeorge memiliki penghapusan lebih pendek di daerah yang sama dari kromosom 22.
Penghapusan gen dari kromosom 22 biasanya terjadi secara acak dalam sperma ayah atau pada telur ibu, atau mungkin terjadi sangat dini selama perkembangan janin. Oleh karena itu, penghapusan terjadi di semua atau hampir semua sel dalam tubuh sewaktui janin berkembang.
Pengaruh penghapusan kromosom
Bagian-bagian dari kromosom 22 dihapus dalam sindrom DiGeorge berperan dalam pengembangan beberapa sistem tubuh. Oleh karena itu, gangguan yang dapat menyebabkan beberapa kesalahan selama perkembangan janin. Masalah umum yang terjadi dengan sindrom DiGeorge meliputi:
1. Disfungsi kelenjar Thymus. Kelenjar timus pada anak-anak, yang terletak di bawah tulang dada, menghasilkan antibodi melawan penyakit dari sel-sel darah putih. Ketika Anda bertambah tua, penurunan ukuran timus, dan bagian lain dari tubuh Anda mengambil alih peran timus dalam sistem kekebalan. Pada anak-anak dengan sindrom DiGeorge, kelenjar timus mungkin kecil atau hilang, menyebabkan fungsi imun yang buruk dan sering mengalami infeksi berat.
2. Hypoparathyroidism. Keempat kelenjar paratiroid berbentuk oval, kelenjar butir-of-padi-ukuran yang terletak di leher Anda. Kelenjar ini mempertahankan kadar yang tepat dari kalsium dan fosfor dalam tubuh Anda dengan mematikan atau menjalankan sekresi hormon paratiroid (PTH). Sindrom DiGeorge dapat menyebabkan kelenjar paratiroid lebih kecil dari normal yang mengeluarkan PTH terlalu sedikit (hypoparathyroidism). Hypoparathyroidism menyebabkan kadarnya rendah dan kadar kalsium fosfor tinggi dalam darah.
3. Cacat jantung bawaan. sindrom DiGeorge sering menyebabkan cacat jantung yang mengakibatkan kekurangan pasokan darah kaya oksigen bagi tubuh. Cacat ini mungkin termasuk lubang antara ruang bawah jantung (cacat septum ventrikel), hanya satu saluran besar, yang seharusnya dua saluran, menyebabkan jantung keluar (arteriosus trunkus), dan kombinasi dari empat struktur jantung abnormal (tetralogi Fallot).
4. Sumbing langit-langit. Kondisi umum dari sindrom DiGeorge adalah sumbing - celah (sumbing) di langit-langit mulut. Lainnya, kurang terlihat kelainan langit-langit yang mungkin juga hadir dapat membuat sulit untuk menelan atau menghasilkan suara tertentu dalam bicaranya.
5. Facial fitur. Sejumlah fitur wajah tertentu mungkin hadir dalam beberapa orang dengan sindrom DiGeorge. Ini mungkin termasuk kecil, set telinga rendah; set mata lebar; mata berkerudung, sebuah wajah yang relatif panjang, atau alur pendek atau datar di bibir atas.
6. Masalah belajar, kesehatan perilaku dan mental. Penghapusan 22q11.2 dapat menyebabkan masalah dengan perkembangan dan fungsi otak, sehingga bermasalah dalam belajar, sosial, perkembangan atau perilaku. Keterlambatan dalam perkembangan anak berbicara dan kesulitan belajar yang umum. Sejumlah anak-anak dengan sindrom DiGeorge mengalami gangguan, seperti gangguan attention-deficit/hyperactivity, autisme atau gangguan autisme yang terkait. Kemudian dalam kehidupan orang-orang dengan sindrom DiGeorge akan meningkatkan risiko masalah kesehatan mental, termasuk depresi, gangguan kecemasan, skizofrenia dan gangguan kejiwaan lainnya.
7. Masalah lain. Sejumlah besar kondisi medis dapat dikaitkan dengan gejala DiGeorge. Ini termasuk gangguan pendengaran, penglihatan, fungsi ginjal yang rendah dan bertubuh relatif pendek dibanding anggota keluarganya.
GEJALA
Ciri khasnya, anak dengan DiGeorge anomaly juga memiliki gejala-gejala yang tidak ada hubungannya dengan immunodeficiency, seperti penyakit jantung congenital dan fitur muka yang tidak wajar, dengan telinga low-set, tulang rahang kecil yang menyusut, dan mata wide-set. Mereka terlahir tanpa kelenjar para tiroid, yang bisa membantu mengatur tingkat kalsium di dalam darah. Akibat tingkat kalsium yang rendah menyebabkan kejang otot (tetanus).
DIAGNOSA
Diagnosis sindrom DiGeorge didasarkan terutama pada tes laboratorium yang dapat mendeteksi hilangnya kromosom 22. Dokter Anda mungkin akan melakukan beberapa tes jika kombinasi masalah medis atau kondisi menunjukkan diagnosis sindrom DiGeorge.
Karena cacat jantung tertentu yang umumnya terkait dengan sindrom DiGeorge, kehadiran cacat jantung sendiri mungkin akan memaksa dokter Anda untuk melakukan tes laboratorium untuk hilangnya kromosom 22.
Dalam beberapa kasus, seorang anak dapat memiliki kombinasi dari kondisi yang menunjukkan sindrom DiGeorge, tapi uji laboratorium tidak menunjukkan hilangnya pada kromosom 22. Meskipun kasus-kasus ini merupakan tantangan diagnostik untuk dokter, koordinasi perawatan untuk mengatasi semua, masalah medis, perkembangan atau perilaku mungkin akan sama.
PENGOBATAN
Untuk anak yang menderita getah bening T, system kekebalan bisa berfungsi cukup tanpa pengobatan. Infeksi yang terjadi diobati dengan segera. Untuk anak yang memiliki sangat sedikit atau tidak ada getah bening T, transplantasi pada stem sel atau jaringan thymus bisa menyembuhkan immunodeficiency.
Tingkat kalsium yang rendah diobati dengan suplemen kalsium untuk menghindari kejang otot. Kadangkala penyakit jantung lebih buruk dibandingkan dengan kekurangan immunodeficiency, dan operasi untuk menghindari gagal jantung parah atau kematian kemungkinan diperlukan. Dugaan biasanya bergantung pada beratnya penyakit jantung.
PENCEGAHAN
Dalam kasus yang jarang terjadi, mungkin sindrom DiGeorge diturunkan dari orangtua yang terkena ke anaknya. Jika Anda khawatir tentang sejarah keluarga yang mengalami sindrom DiGeorge, atau jika Anda sudah memiliki anak dengan sindrom DiGeorge, Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter Anda atau konselor genetik untuk membantu dalam merencanakan kehamilan berikutnya.
Biasanya, diGeorge anomaly berkaitan dengan ketidak normalan kromosom namun tidak selalu menurun. Janin tidak bertumbuh dengan normal, ketidak normalan jantung, kelenjar para tiroid, muka, dan kelenjar thymus seringkali terjadi. Kelenjar thymus sangat penting untuk pembentukan normal pada getah bening T. Sebagai konsekwensi, orang dengan gangguan ini memiliki jumlah getah bening T yang rendah, membatasi kemampuan mereka untuk melawan berbagai infeksi. Infeksi segera terjadi setelah lahir dan seringkali terulang. Meskipun begitu, derajat yang mempengaruhi system kekebalan sangat bervariasi.
PENYEBAB
DiGeorge sindrom ini disebabkan oleh hilangnya sebagian kromosom 22. Setiap orang memiliki dua salinan kromosom 22, salah satu warisan dari orang tua masing-masing. kromosom ini diperkirakan berisi 500 hingga 800 gen.
Jika seseorang memiliki sindrom DiGeorge, satu salinan kromosom 22 tersebut tidak ada yang segmennya diperkirakan mencakup 30 sampai 40 gen. Banyak dari gen ini belum jelas diidentifikasi dan tidak dipahami dengan baik. Daerah kromosom 22 yang hilang dalam sindrom DiGeorge dikenal sebagai 22q11.2. Sejumlah kecil orang-orang dengan sindrom DiGeorge memiliki penghapusan lebih pendek di daerah yang sama dari kromosom 22.
Penghapusan gen dari kromosom 22 biasanya terjadi secara acak dalam sperma ayah atau pada telur ibu, atau mungkin terjadi sangat dini selama perkembangan janin. Oleh karena itu, penghapusan terjadi di semua atau hampir semua sel dalam tubuh sewaktui janin berkembang.
Pengaruh penghapusan kromosom
Bagian-bagian dari kromosom 22 dihapus dalam sindrom DiGeorge berperan dalam pengembangan beberapa sistem tubuh. Oleh karena itu, gangguan yang dapat menyebabkan beberapa kesalahan selama perkembangan janin. Masalah umum yang terjadi dengan sindrom DiGeorge meliputi:
1. Disfungsi kelenjar Thymus. Kelenjar timus pada anak-anak, yang terletak di bawah tulang dada, menghasilkan antibodi melawan penyakit dari sel-sel darah putih. Ketika Anda bertambah tua, penurunan ukuran timus, dan bagian lain dari tubuh Anda mengambil alih peran timus dalam sistem kekebalan. Pada anak-anak dengan sindrom DiGeorge, kelenjar timus mungkin kecil atau hilang, menyebabkan fungsi imun yang buruk dan sering mengalami infeksi berat.
2. Hypoparathyroidism. Keempat kelenjar paratiroid berbentuk oval, kelenjar butir-of-padi-ukuran yang terletak di leher Anda. Kelenjar ini mempertahankan kadar yang tepat dari kalsium dan fosfor dalam tubuh Anda dengan mematikan atau menjalankan sekresi hormon paratiroid (PTH). Sindrom DiGeorge dapat menyebabkan kelenjar paratiroid lebih kecil dari normal yang mengeluarkan PTH terlalu sedikit (hypoparathyroidism). Hypoparathyroidism menyebabkan kadarnya rendah dan kadar kalsium fosfor tinggi dalam darah.
3. Cacat jantung bawaan. sindrom DiGeorge sering menyebabkan cacat jantung yang mengakibatkan kekurangan pasokan darah kaya oksigen bagi tubuh. Cacat ini mungkin termasuk lubang antara ruang bawah jantung (cacat septum ventrikel), hanya satu saluran besar, yang seharusnya dua saluran, menyebabkan jantung keluar (arteriosus trunkus), dan kombinasi dari empat struktur jantung abnormal (tetralogi Fallot).
4. Sumbing langit-langit. Kondisi umum dari sindrom DiGeorge adalah sumbing - celah (sumbing) di langit-langit mulut. Lainnya, kurang terlihat kelainan langit-langit yang mungkin juga hadir dapat membuat sulit untuk menelan atau menghasilkan suara tertentu dalam bicaranya.
5. Facial fitur. Sejumlah fitur wajah tertentu mungkin hadir dalam beberapa orang dengan sindrom DiGeorge. Ini mungkin termasuk kecil, set telinga rendah; set mata lebar; mata berkerudung, sebuah wajah yang relatif panjang, atau alur pendek atau datar di bibir atas.
6. Masalah belajar, kesehatan perilaku dan mental. Penghapusan 22q11.2 dapat menyebabkan masalah dengan perkembangan dan fungsi otak, sehingga bermasalah dalam belajar, sosial, perkembangan atau perilaku. Keterlambatan dalam perkembangan anak berbicara dan kesulitan belajar yang umum. Sejumlah anak-anak dengan sindrom DiGeorge mengalami gangguan, seperti gangguan attention-deficit/hyperactivity, autisme atau gangguan autisme yang terkait. Kemudian dalam kehidupan orang-orang dengan sindrom DiGeorge akan meningkatkan risiko masalah kesehatan mental, termasuk depresi, gangguan kecemasan, skizofrenia dan gangguan kejiwaan lainnya.
7. Masalah lain. Sejumlah besar kondisi medis dapat dikaitkan dengan gejala DiGeorge. Ini termasuk gangguan pendengaran, penglihatan, fungsi ginjal yang rendah dan bertubuh relatif pendek dibanding anggota keluarganya.
GEJALA
Ciri khasnya, anak dengan DiGeorge anomaly juga memiliki gejala-gejala yang tidak ada hubungannya dengan immunodeficiency, seperti penyakit jantung congenital dan fitur muka yang tidak wajar, dengan telinga low-set, tulang rahang kecil yang menyusut, dan mata wide-set. Mereka terlahir tanpa kelenjar para tiroid, yang bisa membantu mengatur tingkat kalsium di dalam darah. Akibat tingkat kalsium yang rendah menyebabkan kejang otot (tetanus).
DIAGNOSA
Diagnosis sindrom DiGeorge didasarkan terutama pada tes laboratorium yang dapat mendeteksi hilangnya kromosom 22. Dokter Anda mungkin akan melakukan beberapa tes jika kombinasi masalah medis atau kondisi menunjukkan diagnosis sindrom DiGeorge.
Karena cacat jantung tertentu yang umumnya terkait dengan sindrom DiGeorge, kehadiran cacat jantung sendiri mungkin akan memaksa dokter Anda untuk melakukan tes laboratorium untuk hilangnya kromosom 22.
Dalam beberapa kasus, seorang anak dapat memiliki kombinasi dari kondisi yang menunjukkan sindrom DiGeorge, tapi uji laboratorium tidak menunjukkan hilangnya pada kromosom 22. Meskipun kasus-kasus ini merupakan tantangan diagnostik untuk dokter, koordinasi perawatan untuk mengatasi semua, masalah medis, perkembangan atau perilaku mungkin akan sama.
PENGOBATAN
Untuk anak yang menderita getah bening T, system kekebalan bisa berfungsi cukup tanpa pengobatan. Infeksi yang terjadi diobati dengan segera. Untuk anak yang memiliki sangat sedikit atau tidak ada getah bening T, transplantasi pada stem sel atau jaringan thymus bisa menyembuhkan immunodeficiency.
Tingkat kalsium yang rendah diobati dengan suplemen kalsium untuk menghindari kejang otot. Kadangkala penyakit jantung lebih buruk dibandingkan dengan kekurangan immunodeficiency, dan operasi untuk menghindari gagal jantung parah atau kematian kemungkinan diperlukan. Dugaan biasanya bergantung pada beratnya penyakit jantung.
PENCEGAHAN
Dalam kasus yang jarang terjadi, mungkin sindrom DiGeorge diturunkan dari orangtua yang terkena ke anaknya. Jika Anda khawatir tentang sejarah keluarga yang mengalami sindrom DiGeorge, atau jika Anda sudah memiliki anak dengan sindrom DiGeorge, Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter Anda atau konselor genetik untuk membantu dalam merencanakan kehamilan berikutnya.
Postingan
